Нашей доченьке, Веронике, нужна Ваша помощь!

Вероника родилась 30.11.16 по шкале Апгар 8/9, сразу принесли к маме, такая смешная, красная, черноволосая и так сладко сопит. В роддоме все было хорошо, выписка, долгожданная встреча с сестрёнкой, бабушкой, дедушкой. И началась жизнь, суета, пеленки, распашонки. Это было чудесное время.

В апреле, ближе к 4-м месяцам, меня стало смущать, что Вероника совсем не поднимает ножки, как-то слабо держит головку, почему-то не переворачивается. Неврологи, остеопаты, педиатры твердят, что все хорошо! Я жду со дня на день, неделю за неделей. Вероника совсем не набирает вес и очень плохо кушает. Мы решили вернуться в Ростов, так как на время беременности уезжали к родителям в Нальчик. Помню, как один невролог смотрел на Веронику с сочувствием, чуть не плача она говорила какая хорошая девочка и дала направление к генетику. «Вы знаете Юлю Самойлову? У нее Спинально-мышечная атрофия! Я думаю у вашей девочки то же самое!», - сказала она. Я в ужасе и страхе выхожу от генетика и говорю мужу, что она сумасшедшая. В Ростове невролог подтверждает диагноз, почти не осматривая ребёнка, и говорит, что нужно сдать анализ на генетику и электронейромиограмму. Мы с мужем и Вероникой едем в медцентр "Авиценна". Делаем Веронике, которой на тот момент 5,5 месяцев, жуткую процедуру: тонкие иголки втыкают в ручки и ножки ребёнка и подключают ток, чтобы узнать проводимость нервных импульсов. Заключение - 90% СМА. Но мы надеемся, что это ошибка и едем в НИАП сдать анализ. Май, жара, обед, мы с ребёнком с утра в дороге и на нервах. Я не помню, как мы доехали до НИАПа. Очередь к генетику две недели. Я рыдаю и умоляю администратора о приёме у специалиста, потому что не могу ждать, разрывается сердце. Меня повели наверх, в кабинете приятная женщина, генетик. Даю ей документы, пытаюсь объяснить, что этого не может быть. «Почему такой диагноз, она ведь здорова, просто не переворачивается? Есть ли лечение?», - сыпались мои вопросы вперемешку со слезами. «Тише. Ребёнок с вами? Сдайте анализ и ждите две недели», - ответила врач.

Помню, как мы с мужем сидели в машине и оба рыдали. Господи, первый раз в жизни я видела, как плачет мужчина, плачет мой муж. А Вероника сладко спит в автокресле, и ничего у меня не складывается в голове. Я не верю! Этого не может быть! Не с нами! Нужно как-то дождаться анализа, нужно как-то жить, рассказать родным. Обнимаю сонную Веронику, зацеловываю ее всю и думаю про себя: «Анализ не подтвердится, это не правда!».

Эти две недели были самыми длинными и жуткими. 30 мая 2017 года я со страхом набираю номер лаборатории. Не берут трубку, даже выдохнула. Звоню ещё.
- Алло, здравствуйте, я хочу узнать результаты нашего анализа. Науменко Вероника.
- У вас не очень хороший результат. Мы подтверждаем диагноз.
"И тишина. И дикий холод.
И шевелиться нету сил.
Меня случившегося молот
Пудовой болью раздавил.
Сидеть бы вечно так — без света.
А надо встать. Домыть. Дошить.
И мне никто не даст ответа,
Как с этой болью дальше жить".

СМА (Спинально-Мышечная Атрофия) - эти три буквы, которые навсегда изменили нашу жизнь!

Дети с СМА очень одарённые и улыбчивые, несмотря ни на что. Я хочу, чтобы мою Веронику связывали со СМА только эти ассоциации. СМА - тяжёлое генетическое заболевание. СМА 1-го типа одна из самых частых причин смертности детей в возрасте до 2 лет.

Носителем сломанного гена является каждый 40-й житель планеты. СМА прогрессирует, у детей развиваются сколиозы, кифозы, контрактуры, смещаются все кости, получаются вывихи тазобедренных суставов. Искривления неизбежны. Проблема с жкт и стулом, отсутствие аппетита и набора веса, отсутствие мышечной массы. Респираторные заболевания, отсутствие кашлевого рефлекса. Аспирационные, застойные, инфекционные пневмонии. Переход на искусственную вентиляцию лёгких и, как следствие, смерть. Дети на ИВЛ, конечно, живут. Живут - громко сказано - существуют. Не говорят, питаются через зонд, дышат через трахеостому. Это страшно безумно!

Летом 2019 год Вероника попала в гуманитарную программу от американской компании производителя – “Биоген”. Компания открыла доступ к лечению на первый год, на 6 инъекций для 40 детей самого слабого первого типа. Далее для лечения потребуется всего 3 поддерживающих дозы в год.

После регистрации препарата в РФ, 16 августа 2019 года мы были уверены, что задачу по дальнейшему обеспечению нас лечением возьмёт на себя государство. На деле все не так просто. На данный момент препарат "СПИНРАЗА" не внесен в перечень ЖНВЛП (жизненно необходимые и важнейшие лекарственные препараты), не внесен в программу высокозатратных нозологий и, соответственно, обеспечение препаратом ложится на региональные бюджеты. А в регионах все родители, и мы в том числе, тщетно пытаемся получить назначения на зарегистрированный препарат по жизненным показаниям и обязательную закупку. У региональных Министерств здравоохранения своё мнение на этот счёт и масса причин для отказа. И сегодня родители вынуждены писать письма в местные министерства здравоохранения, МЗ РФ, Уполномоченному по правам ребёнка, Министру Здравоохранения, Президенту. Но, к сожалению, наши письма направляют вниз на рассмотрение и принятия решения на уровне региона, как говорится, откуда и начинали.

Очень часто видим ответ Министерства здравоохранения о том, что не доказана эффективность и безопасность препарата. У меня встречный вопрос: «Зачем тогда такой дорогостоящий и бесполезный препарат было регистрировать?». А то, что "СПИНРАЗА" более чем работает, можем доказать на примере нашей Вероники и ещё 40 детей в программе по России.

4 месяца назад Вероника получила 4 загрузочные дозы. Первые результаты в таком возрасте, специалисты утверждают, можно ожидать после 4-6 инъекций годового курса. Эффект препарата накопительный, но уже после 2-х уколов мы заметили, что Вероника стала лучше контролировать голову, её ручки стали гораздо крепче, а пальчики более послушными. Сегодня Вероника может поднести ложку ко рту и даже поднять небольшую чашку, стакан с водой. За это время ей не стало хуже, несмотря на то, что без лечения болезнь прогрессирует. Вернулся навык, который Вероника потеряла к году, она снова может поднимать вверх обе ручки и может удерживать спинку, когда я беру её на руки вертикально. Кто-то скажет – ерунда, но если посмотреть статистику, то СМА – убийца детей номер один среди генетических заболеваний и самая распространённая болезнь среди самых редких. Дети с СМА первого типа редко доживают до двух лет и зачастую обречены на жизнь на аппарате искусственной вентиляции лёгких и зондовом питании.

Мы очень надеемся на вашу помощь и поддержку, одним нам не справиться!

Документы

Исследования, анализы, заключения, выписки, счет.

Помощь и поддержка

Нам очень нужна Ваша поддержка и помощь, распространяйте информацию в соцсетях, подпишите петицию, сделайте посильный вклад в сбор средств на жизнь нашей прекрасной Вероники.